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Epigenética: una nueva frontera en Biología y Ciencias de la Salud

Primero comenzaré con el resumen oficial: “Los seres vivos somos algo más que un catálogo de genes, y cada vez está más claro que no basta con conocer el contenido genético de un organismo para entender cómo funciona. Sabemos ahora que, al dividirse, las células transmiten a su descendencia su secuencia de ADN (el genoma) acompañada de una serie de marcas moleculares superpuestas (el epigenoma) que determinan qué genes están activos y cuáles no. La Genética ha demostrado que el genoma se mantiene prácticamente idéntico en todas las células de un organismo durante toda su vida. La Epigenética va un paso más allá y nos dice que el epigenoma es dinámico y que cambia de un tipo celular a otro y de un momento de la vida a otro, respondiendo en muchos casos a señales medioambientales. La interacción entre los genes y el ambiente define gran parte de lo que somos, y la Epigenética nos está ayudando a comprender esa interacción, así como su relación con los estados celulares normales o patológicos. Los avances en esta nueva disciplina están despertando enormes expectativas para el diseño de nuevos tratamientos y estrategias terapéuticas eficaces para combatir enfermedades graves en humanos.”

El Proyecto Genoma Humano ha sido una decepción para muchos porque no ha cumplido con las expectativas. Por un lado, hay pocas enfermedades monogénicas (enfermedades genéticas debidas a la mutación de un solo gen); la mayoría son enfermedades son complejas (debidas a la mutación de una red de varios genes). Por otro lado, en los últimos diez años hemos descubierto la enorme importancia que tiene la epigenética, la información hereditaria que no está en los genes. Los 250 (dijo Teresa) tipos de células de nuestro cuerpo tienen el mismo genoma, pero se diferencian en su epigenoma; una célula de la dermis de nuestro dedo no se parece en nada a una neurona de nuestro cerebro pero provienen del mismo genoma. La diferencia entre estas células es debido a una serie de marcadores epigenéticos que actúan como interruptores de la luz, permitiendo que se expresen ciertos genes y que no se expresen otros; cada conjunto de marcadores es una “huella digital” única para cada tipo de célula y estos interruptores se colocan en su sitio durante el desarrollo embrionario. Todavía nadie sabe cómo ocurre esto proceso, pero se sabe que es posible apagar y encender muchos de estos interruptures a voluntad (mediante ingeniería genética), lo que tiene importantes implicaciones clínicas (p.ej. se podría “desprogramar” una célula de la piel y reprogramarla como célula del hígado para que reconstruya un hígado completo logrando un transplante sin ningún tipo rechazo o de efecto secundario).


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